Genética Social de Autismo: Cientistas Mapeiam Relações entre Sintomas

Título: Genética Social de Autismo: Cientistas Mapeiam Relações entre Sintomas 

Cientistas divulgaram as primeiras descobertas de um estudo de grande escala que está mapeando como os sintomas de autismo estão ligados geneticamente. A pesquisa, realizada pela Autism Speaks MSSNG, está sendo conduzida no Google Cloud - o primeiro estudo genético de autismo realizado nessa plataforma. Os pesquisadores envolvidos no projeto publicaram suas descobertas iniciais na revista Nature Neuroscience.

O estudo analisou o genoma completo de aproximadamente 2.000 famílias que têm mais de um membro diagnosticado com autismo, com foco na correlação de variações genéticas com a presença de sintomas específicos. Além disso, os pesquisadores realizaram uma análise detalhada do espectro do autismo.

Os cientistas da Autism Speaks MSSNG descobriram que os sintomas do autismo podem ser reduzidos a quatro categorias de variação genética principal - função cognitiva, grau de dificuldade em executar tarefas de rotina, nível de habilidade de comunicação interpessoal e tipo e frequência de comportamento repetitivo. 

Contrariamente ao que se acreditava anteriormente, tais categorias de sintomas não estão fortemente correlacionadas entre si. Isso significa que as variações genéticas que causam dificuldades de funcionamento em uma categoria não são necessariamente as mesmas que as que causam problemas em outra.

O estudo também revelou que existem milhares de variações genéticas que podem contribuir para os sintomas do autismo, com cada variação alterando a gravidade do autismo de maneiras diferentes em pessoas diferentes. Como um exemplo, uma variação genética poderia aumentar a probabilidade de ter dificuldades de aprendizado, mas diminuir a probabilidade de ter comportamento repetitivo.

De acordo com os pesquisadores, estas descobertas proporcionam um novo nível de compreensão sobre como a genética influencia os sintomas do autismo. Ao mapear as relações genéticas detalhadamente, os cientistas podem direcionar melhor suas pesquisas e desenvolver tratamentos mais eficazes para sintomas específicos de autismo.

O relatório do projeto também destaca a importância de estudos genômicos em larga escala. Ao examinar o genoma completo, os cientistas têm uma chance muito maior de identificar todas as variações genéticas que contribuem para o autismo. O projeto finalize a importância de abrir estes dados genômicos para a comunidade científica para permitir o progresso da pesquisa e desenvolvimento de melhores tratamentos.